El término MTHFR significa “metilentetrahidrofolato reductase”. MTHFR es uno de los variantes del gen, mejor conocido y estudiado. Es necesario para producir los químicos cerebrales de serotonina (estado de ánimo😔), norepinefrina (atención👀), dopamina (placer💜), melatonina (sueño💤) y acetilcolina (memoria🤓). También es responsable de reciclar la homocisteína de nuevo a metionina.
Estas variantes genéticas pueden ser bastante comunes. En América del Norte, Europa y Australia, alrededor del 8% al 20% de la población tiene 2 mutaciones MTHFR C677T, es decir,homocigotos. De hecho, llevo dos de estos, lo que me convierte en un "homocigoto" y probablemente heredé uno de mi mamá y otro de mi papá. Probablemente mis hermanos también tengan una variante, pero yo hice mi propio examen de mis variantes, hace un tiempo atrás, cuando comencé a usar este tipo de examen del genoma, en mi práctica médica.
El gen MTHFR proporciona instrucciones para que su cuerpo produzca la proteína MTHFR, que ayuda a su cuerpo a procesar el folato. Su cuerpo necesita ácido fólico para producir ADN y modificar sus proteínas. Una variante genética es un cambio en una secuencia del ADN que es diferente de la secuencia de ADN esperada. La variante más común en el gen MTHFR es MTHFR C677T. El otro bien conocido es el MTHFR A1298C. Si bien existen otras variantes, estos dos son los cambios mejor estudiados en el gen MTHFR.
Las variantes de MTHFR afectan la forma en que su cuerpo procesa el folato. Las variantes genéticas son comunes y normales. La variación genética es lo que nos hace únicos a todos, ya sea en términos de color de cabello, color de piel e incluso la forma de nuestros rostros. La variación genética también puede explicar algunas diferencias en la susceptibilidad a enfermedades y cómo reaccionan las personas a ciertos medicamentos o fármacos.
La variante MTHFR C677T es más común en algunas razas y etnicidades que en otras. Los hispanos somos más propensos que los blancos no hispanos y los negros no hispanos a tenerla. Las condiciones de la mutación del gen MTHFR varían de persona a persona y de una variante a otra.
Las mutaciones de MTHFR C677T están relacionadas con problemas cardiovasculares, homocisteína elevada, accidente cerebrovascular, migrañas, abortos espontáneos y defectos del tubo neural. Algunos estudios también sugieren que las personas con dos mutaciones del gen C677T tienen alrededor de un 16 por ciento más de probabilidad de desarrollar enfermedad coronaria en el corazón. Las mutaciones de MTHFR A1298C están vinculadas a riesgos más altos de padecer de fibromialgia, IBS (colon irritable), fatiga, dolor crónico, esquizofrenia y problemas relacionados con el estado de ánimo. Esto no significa que tendrá estas afecciones, pero puede ser más susceptible a estas condiciones con este gen.
¿Cómo tratamos la mutación del gen MTHFR?
TENER UNA VARIANTE DE MTHFR NO SIGNIFICA QUE NECESITA TRATAMIENTO MÉDICO. AL HACER CIERTAS MODIFICACIONES EN EL ESTILO DE VIDA, PUEDE SER SUFICIENTE PARA ABORDAR ESTE GEN, COMO:
Se recomiendan cambios en el estilo de vida, cómo seguir una dieta antiinflamatoria, así como centrarse en comer más verduras y vegetales de hojas verdes.
Evite el fumar, mantenerse activo y hacer actividad física con regularidad.
Los suplementos de vitamina B y el metilfolato son recetados con mayor frecuencia por los médicos para tratar la mutación de MTHFR y quizás algunas otras vitaminas si vemos un beneficio o necesidad de estos.
Se pueden recetar tratamientos para cualquier enfermedad causada por la mutación MTHFR (por ejemplo, para la depresión el uso de antidepresivos). Podría simplemente significar que necesita tomar metilfolato (forma más activa) y un suplemento de vitamina B.
Cuando comencé a tomar metilfolato y formas activas de vitamina B (también había revisado mis niveles primero), había notado una mejoria notable en mi estado de ánimo, obteniendo un mejor sueño y disminuyendo mis episodios de migrañas.
Las personas con esta variante pueden tener diferentes síntomas o manifestaciones o pueden no tener ningún síntoma alguno. La mutación MTHFR no afecta a todos de la misma manera. Si no sabe si tiene la variante MTHFR, una prueba simple para verificar son los niveles de homocisteína en su sangre y una forma rápida de tratar y abordar esto es suplementar con folato.